息子と向き合っていると、ある種の独特な、
宗教的な感慨にふけってしまいます。
冬の星空を見上げて、未知の宇宙に思いを馳せている時のような気分。
または、道端に落ちている石を拾ってよく観察してみると、
ものすごく小さな粒子が無数にあって、
その粒子の集合体としての石に神秘を感じてしまうような。
胎児胸水が自然治癒して、
在胎32週で見つかった先天性疾患は生後すぐの手術で根治して、
その10日後、NICU入院中に別の疾患が見つかりました。
その疾患について説明を受けたとき、無知だった私は
主治医の先生にこう聞きました。
「染色体に異常はなかったのに、どうして疾患が多発するのか？」
先生はこう答えました。
「染色体の検査でわかるのは、ごく一部の疾患です。
13トリソミーとか、ダウン症とか、有名ですよね。
染色体の数や形が正常でも、その中の遺伝子の異常が原因で
先天性の疾患は起こり得ます。
その先天性の疾患は、生まれる段階でわかる人もいれば、
大人になって発症する人もいる。
生涯、何も起こらない人もいる。
でも、誰もが持っているものなんです」
誰もが先天性疾患を抱えながら生きている。
染色体異常は、本棚に一冊本がないとか、本が欠けている状態。
遺伝子疾患は、本の中の、どこかの箇所が誤字脱字している状態。
かかりつけの病院は、息子の場合は、とにかく体重を増やせば首もすわる
と言っていたけど、体重が増えても、１歳を目前にしても
首がすわる気配がない。。。ということで、
その子の顔を見るだけで、「○○症候群」と当てることができる
生き字引のような先生がいるということで、紹介してもらいました。
生き字引先生は、温厚で誠実そうな、根っからの研究者
という感じの方です。
息子を見ても、症候群名は口にされませんでした。
染色体検査には、通常の検査よりもより詳しく
遺伝子レベルで見ることができる
マイクロアレイ検査というものがあり、それを受けました。
それで、結果は「染色体異常なし」。
そんな子には、こういうのもやっていますよーということで、
診断のつかない子どもたちと、その家族のために
原因不明で治療の進まない子どもたちをゲノムで救う。
という「小児希少・未診断疾患イニシアチブ」というプロジェクトに
参加しました。
その基幹病院からは、今まで100人を検査に出して、
結果が返ってきたのは２割ほど。
あとの８割は原因不明のままだそうです。
その２割も、同じような疾患が世界に数人いる程度。
もしくは世界初か。
というレベルの話です。いやぁ、来るとこまで来たなという感じ。
IRUD親の会とか、立ち上げてくれないですかね。
生命というのは、不思議な現象ですね。
健常者とか障害者とか、そういうものはあくまで表層的な状態で
いつ変わるやもしれない、仮の姿なんだとしたら、
実体はどこにあるのか。目には見えない遺伝子？
結論は色即是空ということで。